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Un Chip para Detectar el Déficit de Atención

El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es el trastorno neuropsiquiátrico más común en los niños. Y no contamos con ningún método que asegure su diagnóstico.  La investigadora Alaitz Molano, licenciada en bioquímica y doctora en farmacología por la UPV/EHU, ha presentado una herramienta que podría mejorar tanto su diagnóstico como su tratamiento.
El TDAH tiene una prevalencia del 8 al 12 % entre la población infantojuvenil mundial, de los cuales el 50 % mantiene los síntomas ede adultos. Los niños con TDAH presentan dificultades para mantener la atención y no terminan las tareas asignadas porque se distraen con frecuencia. Además, pueden mostrar comportamientos impulsivos, una actividad excesiva e inapropiada (fuera de lugar), ya que tienen gran dificultad para inhibir sus impulsos. “Todos estos síntomas afectan gravemente a la vida social, académica y laboral del individuo y causan un gran impacto en sus familias y entorno cercano”, explica la experta.
Molano ha estudiado la asociación de polimorfismos genéticos (variaciones en la secuencia de ADN entre diferentes individuos) con el TDAH. “Buscamos en la bibliografía todas las asociaciones que se habían descrito previamente, en todo el mundo, e hicimos un estudio clínico, para ver si esos polimorfismos también se daban en la población española; porque las asociaciones genéticas varían mucho de unas poblaciones a otras”. Analizó unas 400 muestras de saliva de pacientes con TDAH y otras 400 muestras de controles sanos sin antecedentes de enfermedades psiquiátricas. Y partiendo de más de 250 polimorfismos, encontró 32 polimorfismos asociados tanto al diagnóstico como a la evolución del trastorno, al subtipo de TDAH, la severidad sintomatológica y la presencia de comorbilidades. En base a esos resultados, la experta propone un DNAchip con esos 32 polimorfismos, que se podría actualizar con nuevos polimorfismos, como herramienta  para el diagnóstico y el cálculo de susceptibilidad genética a diferentes variables (presentar buena respuesta a fármacos, normalización de los síntomas, etc).
Por otro lado, el estudio ha confirmado la existencia de los 3 subtipos del TDAH: inatento, hiperactivo y combinado. “En base a la genética, son diferentes los niños que pertenecen a un subtipo o a otro”, explica. Por el contrario, no se encontraron asociaciones directas entre los polimorfismos analizados y la respuesta al tratamiento farmacológico (atomoxetina y metilfenidato). Molano cree que esto podría ser debido a que “en muchos casos los datos de fármacos  no eran rigurosos”, debido a la dificultad de su recolección. Precisamente, Molano seguirá investigando en esa línea: “Queremos centrarnos en la parte de la respuesta a fármacos, conseguir más muestras, mejor caracterizadas, controlando muy bien las variables de toma de fármacos, si realmente se tomaban o no, etc.”.
La investigadora espera que esta herramienta llegue a las clínicas: “El proyecto fue financiado por Progenika Biopharma y la farmacéutica JUSTE SAFQ, pero tenemos además 10 colaboradores clínicos de centros públicos y privados de España, y es complicado poner a todos de acuerdo en cuanto a patentes, comercialización, etc. Pero nuestra idea es que se llegue a comercializar”.

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