Día Nacional de la Fibrosis Quística

El 24 de abril se celebra el Día Nacional de la Fibrosis Quística. Se trata de una de las enfermedades genéticas graves más frecuentes (en nuestro país afecta en torno a 1 de cada 5.000 nacimientos, mientras que 1 de cada 35 personas son portadoras sanas de la enfermedad). La fibrosis quística es una enfermedad crónica de origen genético que afecta a diferentes órganos, sobre todo a los pulmones y el páncreas.

La fibrosis quística altera la secreción de las mucosidades (sustancias que lubrican y protegen la superficie del tracto respiratorio, el sistema digestivo, el sistema reproductor y muchos otros órganos y tejidos). Así, produce un espesamiento y aumento de la viscosidad del moco que se acumula y  dificulta la respiración, produciendo infecciones e irritaciones pulmonares. También puede impedir el paso al intestino de las enzimas digestivas producidas en el páncreas, necesarias para una correcta digestión de los alimentos, dando lugar a diarreas, malnutrición y pérdida de peso. Por otra parte, debido al bloqueo de los conductos del sistema reproductor, la fibrosis quística también puede ser causa de esterilidad.

Síntomas:

En recién nacidos: dificultades para ganar peso con normalidad durante la niñez, piel de sabor salado, retraso del crecimiento y ausencia de deposiciones en las primeras 24 a 48 horas de vida.

Los síntomas relacionados con la función intestinal: incremento de meteorismo, gases o distensión abdominal, heces de color arcilla o pálidas, con olor fétido y moco, dolor abdominal y estreñimiento severo y pérdida de peso.

Los síntomas asociados con las vías respiratorias: fatiga, episodios recurrentes de neumonía, dolor o presión sinusal (por pólipos o infección) y congestión nasal (por pólipos o infección).

Los síntomas que pueden desarrollarse n el transcurso de la vida: eEsterilidad masculina, síntomas respiratorios y pancreatitis.

Aunque en los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y el tratamiento de la enfermedad,  sigue siendo una patología sin curación. Por eso, es muy importante el fomento de la investigación, ya que acerca a una posible cura y a la mejora en los tratamientos. Sin embargo, tal como indican en la Federación Española de Fibrosis Quística, los recortes en investigación y en las prestaciones sanitarias y sociales que se están produciendo ponen en peligro la calidad de vida de las personas que la padecen. Por eso, en el marco de este día, reivindican que no se desatienda.

Pablo Motos es el padrino de honor de la Federación de Fibrosis Quística. Lee aquí unas palabras suyas.