¿Lo Heredaré de mis Padres?

Existen varios tipos de enfermedades hereditarias. De algunas no podrás librarte. Pero en otras, tu estilo de vida cuenta tanto o más que la predisposición genética. Aquí te contamos cómo puedes protegerte.

Se trata de un asunto complejo. Hay enfermedades hereditarias que se transmiten de padres a hijos porque se hereda un gen mutado: son las enfermedades monogenéticas (la fibrosis quística, la hipercolesterolemia familiar...). “De éstas, al menos de las más frecuentes, se dispone de bastante información y es posible realizar su diagnóstico analizando el gen”, explica el doctor Javier García Planells, Director Científico del Instituto de Medicina Genómica (IMEGEN) y Presidente de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP). Pero el resto de enfermedades genéticas (la diabetes, la miopía, la depresión...) son complicadas: “Algunas requieren la contribución de más de un gen para su desarrollo (migrañas, alzhéimer), o incluso la de varios genes y además de ciertas condiciones ambientales (son multifactoriales: la obesidad, la depresión)”. De estos dos últimos tipos se dispone de menos información y no hay un diagnóstico genético preciso; pero también es verdad que, como para que se desarrollen dependen de factores ambientales, tú puedes hacer mucho más para prevenirlas. Toma nota:

-DIABETES

La tipo 2 (la del adulto, que suele desarrollarse a partir de la adolescencia) es mucho más hereditaria que la tipo 1 (la diabetes infantil, en la que el páncreas no fabrica suficiente insulina). De hecho, según un estudio en JAMA, se cree que una mutación del gen HMGA1 está relacionada con la tipo 2. Pero lo cierto es que en las dos se hereda la predisposición a sufrirlas, pero nuestros hábitos de vida son fundamentales para desarrollarlas (por eso, no se recomiendan análisis genéticos si los niveles de glucosa son normales, pues la dieta tiene mucho que ver).

¿Qué puedes hacer tú? “Controlar el peso, hacer cada día de 30 a 60 minutos de ejercicio físico (caminar rápido, nadar, montar en bicicleta...) y seguir una dieta mediterránea baja en hidratos”, señala el nutricionista Serafín Murillo, del Hospital Clinic de Barcelona.

-CÁNCER (mama, ovario y colon).

“Entre el 20 y el 30 % de estos cánceres son hereditarios. Los genes BRCA1 y BRCA2 predisponen al cáncer de mama y ovario; los genes APC o genes reparadores MLH1 y MSH2, al colorrectal. Pero existen otros muchos genes que, cuando mutan, pueden estar implicados en la aparición de cáncer hereditario”, señala la doctora Begoña Graña, coordinadora de la Sección SEOM de cáncer hereditario y oncólogo médico del Hospital Teresa Herrera de A Coruña.

¿Qué puedes hacer tú? Si ha habido algún caso de cáncer en tu familia, informa a tu médico de cabecera: él valorará si es necesario hacer análisis genéticos. No te saltes ninguna revisión y hazte, mensualmente, una exploración del pecho. Cuida tu dieta y di adiós al tabaco.

-COLESTEROL ALTO

Lo hereda el 50 %  de los hijos por un defecto en el cromosoma 19, y afecta a una de cada 500 personas. Sólo se necesita recibir un gen anormal de uno de los padres para heredarlo, pero si los dos genes progenitores son defectuosos, la enfermedad es más severa. Suele detectarse mediante análisis genéticos que se prescriben cuando se tiene el colesterol muy alto y hay muchos casos en la familia.

¿Qué puedes hacer tú? Disminuir la ingesta total de grasa a un 30 % y distribuirla así: un 10 % de grasas saturadas (presentes en la leche, la mantequilla, la bollería industrial...), un 10 % de poliinsaturadas (aceite de girasol, frutos secos) y el otro 10 % de monoinsaturadas (aceite de oliva, aguacate...).

-MIGRAÑA

es muy compleja, y su causa profunda parece estar en sutiles alteraciones de varios genes. El Grupo de Estudio de Cefaleas de la Sociedad Española de Neurología (SEN) explica: “El paciente migrañoso estaría predispuesto a sufrir crisis de migraña merced a una hiperexcitabilidad cerebral -causada por los genes- sobre la que actuarían factores endógenos y ambientales desencadenantes”.

¿Qué puedes hacer tú? Sólo hay un camino, según la SEN: “Evitar los factores que predisponen a una crisis. Sobre todo, el estrés y los trastornos del sueño”.

-ECCEMAS

El 30 % de las personas que los sufren presenta antecedentes familiares con atopía (el mecanismo inmunitario de las enfermedades atópicas). Ante cualquier sarpullido, descamación y enrojecimiento, consulta con el dermatólogo.

¿Qué puedes hacer tú? Controlar la reacción que te producen alimentos como la leche de vaca, el huevo, la soja y los cereales, principalmente; ponerte guantes siempre que hagas alguna tarea doméstica y no someterte a agentes irritantes.

-MIOPÍA

Este defecto refractivo que dificulta la visión de lejos por el crecimiento excesivo del globo ocular parece estar relacionado con una mutación del gen LEPREL1, según un reciente estudio publicado en el American Journal of Human Genetics, aunque hay mucho por investigar.

¿Qué puedes hacer tú? Pasar revisiones periódicas. Si tienes padre o madre miope, tus posibilidades de desarrollarla son del 30 %; si ambos lo son, del 50 %.

-ASMA

el riesgo de padecerla es un 50 % superior si se tiene una madre asmática. Su genética se sigue estudiando, porque es una enfermedad poligénica que requiere el concurso de varios genes junto con factores ambientales ¿Síntomas? Tos nocturna, sibilancias, presión en el pecho, dificultad para respirar...

¿Qué puedes hacer tú? Huye de la contaminación, del frío y del tabaco, intenta no resfriarte, modera el ejercicio (si lo haces con intensidad) y controla tu sueño.

-HIPERTENSIÓN

De los 5 millones de afectados que hay en España, solo 500.000 (el 10 %) padecen la variedad hereditaria. Los últimos estudios españoles hablan de la mutación del gen KLHL3 unido a niveles altos de potasio. La prueba para detectarla es sencilla: medir la permeabilidad de los glóbulos rojos sanguíneos y observar si es superior a la normal.

¿Qué puedes hacer tú? El ejercicio físico es la solución más efectiva, según ha demostrado la Facultad de Salud Pública Arnold, de Carolina del Sur (EE UU), en la revista Hypertension.

-OBESIDAD

es una condición crónica, resultado de un ambiente de abundancia calórica, inactividad física y de un genotipo susceptible. Según investigaciones del doctor Tod Fullston, del Instituto Robinson (Australia), “el tipo de dieta que lleva un progenitor cambia la conformación molecular del esperma, lo que puede programar al embrión para sufrir obesidad, diabetes u otros males metabólicos”.

¿Qué puedes hacer tú? “Es importante vigilar la dieta en el embarazo si se tiene tendencia”, señala el doctor Javier Aranceta, presidente de la Sociedad Española de Nutrición Comunitaria (SENC). “Hay más de 300 genes y otros marcadores biológicos implicados en el peso y todos contribuyen”, agrega. Pero los genes no son una condena del destino: en la mayoría de los casos, se puede prevenir o controlar con dieta, deporte y fármacos.

-DEPRESIÓN

Según los investigadores del Instituto de Psiquiatría Max Planck, en Munich (Alemania), el gen SLC6A15, del cromosoma 12, que hace que el hipocampo cerebral se reduzca, está vinculado a la depresión. Sin embargo, tener una tendencia genética a la depresión no implica que la sufras obligatoriamente.

¿Qué puedes hacer tú? Mantenerte en contacto constante con personas que te importen. Si en tu familia hay muchos casos de depresión, analizar el sentimiento que les ha llevado hasta ella (gran parte de las depresiones tienen su origen en el mal manejo familiar de las crisis). Ten claro que ser feliz es una obligación para todo ser humano y, sobre todo, mima tu autoestima cada día.

EL EXPERTO OPINA:

¿Resulta siempre útil el examen genético?

Según el Dr. Javier García Planells, “el exámen genético no sirve para todas las enfermedades hereditarias. Hoy no es posible realizar el diagnóstico genético de la hipertensión, la depresión o la diabetes, por ejemplo, al no disponer de suficiente información científica que permita establecer conclusiones. Sin embargo, resulta de gran utilidad en el caso de enfermedades causadas por un único gen o por unos pocos y también para las formas hereditarias de algunos tipos de cáncer. En estos casos, el resultado suele ser categórico: si se encuentra la mutación responsable, la enfermedad se desarrollará; y si no se halla la mutación, la patología podrá excluirse en función de la sensibilidad de la tecnología utilizada. Por otra parte, el análisis genético siempre debe ser prescrito por un médico y el paciente debe dar su consentimiento después de haber recibido toda la información. Para los menores, sólo debe plantearse si existe un beneficio clínico directo”.

Por: Toni A. Neila.