¿Adiós a la Amniocentesis?

Una nueva técnica no invasiva evita tener que recurrir a la controvertida amniocentésis pues permite descartar anomalías cromosómicas en el feto desde la semana número 10 ¡y sin riesgos! Tan sencillo como hacerte un análisis de sangre.

Cuando Marta se quedó  embarazada por primera vez tenía 29 años y, en aquel momento, ni se le pasó por la cabeza hacerse una amniocentesis. Diez años después volvió a estarlo y, aunque los test que le realizaron en la unidad de consejo genético señalaban un riesgo bajo de que su bebé padeciera alguna anomalía cromosómica, decidió hacerse la prueba y salir de dudas: “Lo hice porque tenía 39 años y sabía que el riesgo de estas anomalías aumenta con la edad, sobre todo a partir de los 35. Me la hice a las 16 semanas y hubo pérdida de líquido amniótico y de sangre, por lo que tuve que estar en reposo dos semanas. Todo salió bien, pero no dejo de pensar que podría haber perdido a mi hijo”.

Si Marta se hubiese quedado embarazada hoy, habría podido eludir la amniocentesis pues ya está disponible en algunos centros privados un test de diagnóstico prenatal no invasivo que no pone en riesgo la vida de la madre ni la del feto.

“Es una prueba que, mediante algo tan sencillo como una muestra de sangre de la madre (que se extrae como para cualquier otro análisis rutinario), permite detectar las anomalías cromosómicas más frecuentes, como el síndrome de Down, con una sensibilidad próxima al 100% y con riesgo cero”, afirma Luis Izquierdo, médico experto en Genética y Biología Molecular.

UN ANÁLISIS SIN RIESGOS

¿Cómo es posible que un análisis de la sangre materna nos dé esta información? Para entenderlo, hay que empezar explicando que la única manera de saber si un feto tiene alguna anomalía cromosómica es analizando su ADN. Y, hasta ahora, sólo se podía obtener una muestra de éste mediante la amniocentesis o la biopsia corial, que, al ser invasivas, conllevaban un cierto riesgo –alrededor del 1%– de aborto espontáneo. “La revolución llegó cuando se descubrió que también en la sangre de la mujer gestante circula ADN fetal –comenta Vincenzo Cirigliano, especialista en Genética Molecular de Labco, el laboratorio que ha desarrollado este test–. Se vio que los niveles de este ADN iban aumentando a medida que avanzaba la gestación y que desaparecían tras el parto. A partir de ahí, comprendimos que ese era el blanco para el diagnóstico prenatal, y se empezó a investigar para conseguir aislar y diferenciar el ADN del feto del ADN de la madre para detectar anomalías”. Así, mediante esta técnica se pueden descubrir trisomías (presencia de tres copias de un cromosoma en vez de dos, que son las que debería haber, en los pares 21, 13 y 18). “Estas trisomías –continúa el doctor Cirigliano– son responsables de hasta el 95% de anomalías cromosómicas en diagnóstico prenatal”.

Y CON ALGUNAS VENTAJAS

-Diagnóstico más precoz. La primera ventaja de este nuevo test es que se puede hacer a partir de la semana 10 de gestación, mientras que la amniocentesis se realiza alrededor de la 15.

-Mejora la predicción de riesgo que en estos momentos se hace en las unidades de consejo genético. Actualmente esta predicción se basa en la edad de la madre, la ecografía del primer trimestre y el triple screening (un análisis bioquímico de tres marcadores presentes en la sangre materna). “Estos son los pasos previos antes de decidir hacer una amniocentesis, y con ellos se obtiene el índice de riesgo de que haya cromosopatías en ese embarazo –explica el doctor Izquierdo–. Así, si el resultado obtenido es que este riesgo es mayor de uno entre 150, se considera recomendable realizar la prueba. El problema es que el nivel de exactitud deja mucho que desear y hay demasiados falsos positivos; de hecho, tan sólo en una de cada 50 amniocentesis realizadas se detectan anomalías. El resto habrían sido innecesarias. En cambio, con este test, al haber accedido directamente al ADN del feto, el porcentaje de falsos positivos se reduce a tan sólo el 0,1%”.

-Es totalmente segura. Como ya se ha señalado anteriormente, no se trata de una prueba invasiva y, por lo tanto, no entraña ningún riesgo de aborto tras la intervención. Algo que, como dice el doctor Izquierdo, “es especialmente interesante en gestaciones como las obtenidas por fecundación in vitro, que han sido muy difíciles de conseguir; esas madres, obviamente, no quieren arriesgar lo más mínimo su embarazo”.

-Reduce el número de pruebas invasivas. ¿Diremos adiós a las amniocentesis? No necesariamente, al menos en una primera etapa. La idea es que este nuevo test, combinado con las ecografías y el triple screening, sirva como herramienta para evitar amniocentesis innecesarias. Como Marta, la mayoría de las mujeres que se someten a esta intervención lo hace porque tiene más de 35 años, no porque realmente se haya visto en las pruebas que el feto tenga riesgo elevado de sufrir una anomalía. “Se trata de evitar las amniocentesis ‘por angustia’, y reservarlas para los casos en los que el test dé positivo; entonces sí convendría una prueba invasiva para confirmar que de verdad existen anomalías”, añade.

¿DÓNDE SE PUEDE REALIZAR?

Por el momento, esta prueba, que lleva ya un año realizándose de forma rutinaria en Estados Unidos, sólo va a estar disponible en algunos centros privados. Su coste es de unos 700 €, similar al de las pruebas invasivas, y se espera que se vayan haciendo conciertos con aseguradoras para que la incluyan. Los expertos de Labco corroboran que este test no es sino “el primer paso de una serie de pruebas diagnósticas sin riesgos con las que podremos, en un futuro no muy lejano, detectar muchas otras enfermedades hereditarias. El ADN fetal nos puede dar mucha información, y ahora sabemos cómo llegar a él”.

DEBERÍAS SABER...

Las diferencias entre las distintas pruebas.

-Amniocetesis: se obtiene una muestra del líquido amniótico mediante una punción en el abdomen de la madre bajo control ecográfico. El líquido contiene células del feto y de las membranas que lo rodean y se analiza el ADN. Se realiza a partir de la semana 15 de embarazo y tiene un riesgo de aborto del 1%.

-Biopsia corial: Consiste en extraer muestras de vellosidades coriónicas (parte de un tejido externo que rodea a la placenta) para analizar el ADN del feto. Puede hacerse tanto por vía abdominal como transvaginal, entre las 10 y 12 semanas de gestación, y el riesgo de aborto está entre el 1 y el 2%.

-Nuevo test: basta con analizar una muestra de sangre de la madre, en la que a partir de la décima semana se puede encontrar ADN fetal. El estudio de éste puede poner de manifiesto la existencia de trisomías. En ese caso, los resultados de esta prueba, que es totalmente segura, deben confirmarse mediante amniocentesis.